国际罕见病日：提高生育质量，三级体系来预防

【国际罕见病日：提高生育质量，三级体系来预防】关注静安
每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天（2月28日）是第14个国际罕见病日。据统计，目前全球罕见病约有7000种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物。根据中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

事实上，罕见病距离人们没有那么遥远，只要有生命延续，就有发生的可能，一旦发生，对于家庭就会面临着难以承受的痛苦和困境。随着现在医疗技术的发展，针对罕见病的预防，都有哪些有效方式呢？我们又应当如何看待罕见病呢？

带着这些问题，记者来到了国内领先的妇幼保健院之一，上海市分娩量最大的医院——上海市第一妇婴保健院，独家专访一妇婴胎儿医学科主任、产前诊断中心副主任孙路明，为市民普及罕见病的知识和主要的预防方式。

据孙路明介绍，目前，罕见病预防工作分为三级防控体系。具体来看，一级预防工作是指婚前或孕前对备孕的男女双方进行健康教育，指导科学备孕，以降低下一胎孕育罕见病患儿的风险。罕见病的二级预防主要聚焦于产前，提供严重罕见病的早期筛查、早期诊断及早期干预，目的是减少致死、严重致畸、致残的罕见病患儿的出生。罕见病的三级预防，即在新生儿期针对孕前及产前无法筛查及诊断的罕见病，提供早期筛查、早期诊断、以期对于可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，，提高患儿的生命质量。

那么，罕见病的一级、二级、三级预防，分别都有哪些具体内容呢？

“罕见病一级预防主要内容是在备孕时，要了解自己是不是高危人群。在孕前门诊，医生会帮助就诊者进行梳理，如果是高危人群，比如家系中有遗传病的患者或者曾生育过有出生缺陷的孩子等情况，就需要接受正规的遗传咨询，对患者先进行精准诊断，评估下一胎患病风险，必要时通过第三代试管婴儿针对性阻断致病基因在家族中的传递。”孙路明提醒，除了高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。“每一个表面上看上去比较正常的人，都有可能携带一些隐性的致病基因。提供携带者筛查目的是预防隐性遗传疾病的“首发”，而不是“再发”。”

二级预防的主要内容是在产前阶段建议高危人群直接做产前诊断，低危人群则可以通过产前筛查比如唐氏筛查、无创筛查、超声胎儿大结构畸形筛查等，发现高危人群提供产前诊断。对产前明确诊断为严重罕见病的胎儿，可提供早期干预，降低对孕妇的伤害，避免患儿的出生。孙路明介绍说，“随着胎儿医学的发展，除了以往的终止妊娠等手段，对于愿意继续妊娠的家庭，可通过孕期规范地管理患病的胎儿、探索可能的宫内治疗方法，联合新生儿科、小儿内外科，各罕见病亚专科等多学科团队为确诊的罕见病患儿提供最佳的围产期治疗方案，以提高患儿出生后的生命质量。”

新生儿的筛查是预防罕见病的第三级防护。孙路明举例说，新生儿出生以后，建议接受听力的筛查、遗传代谢病等筛查。“耳聋的患儿如能提早筛查出来，就可以通过早期干预（如移植耳蜗等），使“聋而不哑”成为可能。对于一些可治的遗传代谢病，也可以通过新生儿期的早期诊断，实现早期的干预，避免发育不可逆的损害、智力低下及言语障碍等，提高患儿的生命质量。”

记者了解到，围绕罕见病及出生缺陷防控，目前，一妇婴开设有孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊，依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，构建完善的罕见病三级防控体系。

“罕见病的防治工作的体系建设应该是三级的，逐步完善罕见病的三级防控体系，对于减轻家庭及社会的负担及压力，提高出生人口素质具有重要意义。产科儿科联合在未来的10-20年间将是罕见病防控的主战场。”孙路明指出。