BBC这篇有意思，这种病我身边好像...
- 蕨代霜蛟
- 2025-05-18 02:58:19
BBC这篇有意思，这种病我身边好像有…关于过度友好、友好到异常的人群…被称为『自闭症的反面』…
威廉姆斯综合征（Williams Syndrome）是一种罕见遗传病，大约每7500人中有1人。病因是7号染色体上缺失了一段，涉及25到27个基因。这导致了一系列独特的特征，特别是在社交行为、认知能力和身体健康方面，患者的生活既充满温暖又伴随着挑战。
患者最显著的特征是异常的友好和社交渴望。他们对陌生人毫无戒心，常常带着真诚的笑容主动接近，甚至拥抱对方，仿佛每个人都是新朋友。他们健谈、热情，擅长表达情感，表现出强烈的同理心，能敏锐感知他人的情绪。这种特质让他们在社交场合显得格外亲切，但也带来了问题。由于缺乏对危险的感知，他们容易轻信他人，难以分辨善意与恶意，增加了被欺骗、欺凌或利用的风险。
此外，尽管他们渴望联系，却往往难以维持深厚的友谊，容易陷入孤独和社交孤立。他们可能反复经历热情投入却无法持久的关系，这让他们内心充满矛盾，既爱社交又常感失落。
在认知和行为方面，患者通常面临学习障碍，智商低于平均水平，语言理解和抽象思维能力较弱。然而，他们在语言表达和音乐感知上常展现出惊人的天赋，喜欢用讲故事或唱歌的方式与人交流。他们的注意力容易分散，空间感和精细运动技能也较差，比如写字或系鞋带对他们可能是挑战。这些认知特点让他们在学校或工作中需要额外支持。情绪上，患者常经历严重的焦虑，尤其在面对变化或不确定性时，可能会表现出紧张或过度担忧。
威廉姆斯综合征患者常伴有多种问题。心血管疾病是最常见的并发症，特别是主动脉狭窄，这可能需要手术干预。他们还可能有肌肉张力低、关节僵硬或肾脏异常等。外貌上，患者有独特面部特征，如小而翘的鼻子、宽阔的嘴、小下巴和突出的脸颊，这些特征常在幼年时更明显。
关键基因的缺失耐人寻味——ELN基因缺失导致血管和组织缺乏弹性，引发心血管问题。BAZ1B基因影响神经嵴细胞，可能减少肾上腺素分泌，使患者对陌生人缺乏恐惧。GTF2I基因与社交行为密切相关，研究显示其缺失让动物更爱社交，而在人类中，该基因重复可能导致社交恐惧。GTF2I影响神经髓鞘和线粒体功能，可能干扰脑内信号传导和能量供应，导致认知和社交决策异常。此外，患者催产素水平较高，脑内突触连接更多，可能让他们见到陌生人时感到愉悦….！
这些特质的代价不容忽视。患者成年后很少能独立生活，需依赖家人或看护，以及还面临健康问题、社交风险….目前正在探索药物 ….
威廉姆斯综合征（Williams Syndrome）是一种罕见遗传病，大约每7500人中有1人。病因是7号染色体上缺失了一段，涉及25到27个基因。这导致了一系列独特的特征，特别是在社交行为、认知能力和身体健康方面，患者的生活既充满温暖又伴随着挑战。
患者最显著的特征是异常的友好和社交渴望。他们对陌生人毫无戒心，常常带着真诚的笑容主动接近，甚至拥抱对方，仿佛每个人都是新朋友。他们健谈、热情，擅长表达情感，表现出强烈的同理心，能敏锐感知他人的情绪。这种特质让他们在社交场合显得格外亲切，但也带来了问题。由于缺乏对危险的感知，他们容易轻信他人，难以分辨善意与恶意，增加了被欺骗、欺凌或利用的风险。
此外，尽管他们渴望联系，却往往难以维持深厚的友谊，容易陷入孤独和社交孤立。他们可能反复经历热情投入却无法持久的关系，这让他们内心充满矛盾，既爱社交又常感失落。
在认知和行为方面，患者通常面临学习障碍，智商低于平均水平，语言理解和抽象思维能力较弱。然而，他们在语言表达和音乐感知上常展现出惊人的天赋，喜欢用讲故事或唱歌的方式与人交流。他们的注意力容易分散，空间感和精细运动技能也较差，比如写字或系鞋带对他们可能是挑战。这些认知特点让他们在学校或工作中需要额外支持。情绪上，患者常经历严重的焦虑，尤其在面对变化或不确定性时，可能会表现出紧张或过度担忧。
威廉姆斯综合征患者常伴有多种问题。心血管疾病是最常见的并发症，特别是主动脉狭窄，这可能需要手术干预。他们还可能有肌肉张力低、关节僵硬或肾脏异常等。外貌上，患者有独特面部特征，如小而翘的鼻子、宽阔的嘴、小下巴和突出的脸颊，这些特征常在幼年时更明显。
关键基因的缺失耐人寻味——ELN基因缺失导致血管和组织缺乏弹性，引发心血管问题。BAZ1B基因影响神经嵴细胞，可能减少肾上腺素分泌，使患者对陌生人缺乏恐惧。GTF2I基因与社交行为密切相关，研究显示其缺失让动物更爱社交，而在人类中，该基因重复可能导致社交恐惧。GTF2I影响神经髓鞘和线粒体功能，可能干扰脑内信号传导和能量供应，导致认知和社交决策异常。此外，患者催产素水平较高，脑内突触连接更多，可能让他们见到陌生人时感到愉悦….！
这些特质的代价不容忽视。患者成年后很少能独立生活，需依赖家人或看护，以及还面临健康问题、社交风险….目前正在探索药物 ….
