什么是无创DNA产前检测(NIPT)
- 蒋佩茹医生
- 2022-08-09 01:46:31
我国生育率较低这届年轻人为什么不想生孩子了？担心胎儿异常是其中一个原因。但是，只要我们科学孕育，认真产检，还是能够有效避免严重出生缺陷儿，不必过度焦虑。
【什么是无创DNA产前检测(NIPT)】
这是一项通过分析母亲血液中来自胎儿的游离DNA筛查胎儿基因异常测试。大家都说这个太神奇了，是的，事实就是如此。
经过高通量分析这些DNA片段，通过它们显示的明显指征，可以推断胎儿可能存在的某种畸形，比如唐氏综合征。这是筛查技术是无创的，可避免由侵入式测试所引起的流产风险。比早唐和中唐有更大的敏感性。
【胎儿游离DNA从哪来的】
早年，我曾经访学过一个国外的妇产科研究所。在那里我第一次了解了在母体血液循环中发现了有胎儿游离DNA的现象，当时我是非常兴奋的。这些胎儿DNA片段来自母亲的胎盘这个发现简直太有意义了！因为，能够从母血中扑捉到这些携带胎儿遗传信息的DNA片段，就有可能早期了解胎儿基因缺陷，在孕期找出有发育异常的胎儿。最早可在怀孕的最初4~5周被检测到，产后1小时内便从母体血液循环中迅速清除。
【无创DNA产前检测的意义】
近年来，DNA测序技术不断升级，人们现在能够从母体血液中较早的检查胎儿染色体是否有三体性。比如21—3体综合征，18—3体综合征，13—3体综合征。使之成为一个常用的产前诊断技术。
但是，由于多种因素的影响，目前检验结果仅提示发生的风险，不是确认结果。如果检查结果提示高风险，则需行羊水穿刺检查。
【哪些孕妇不能或不需要做无创？】
1.夫妇一方有明确染色体异常（无创DNA不覆盖21、18、13号以外的染色体异常）
2.年内有输血、移植手术、异体细胞治疗。有外源性DNA干扰可能
3.超声发现胎儿结构异常须产前诊断（染色体异常风险高，需要查染色体确诊以便明确胎儿预后）
4.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险，请直接羊水穿刺
5.妊娠合并恶性肿瘤，有异常肿瘤细胞DNA干扰可能
6.其他医生认为的不确定因素。
【关于羊水穿刺，有待下次详细讲解。】
【什么是无创DNA产前检测(NIPT)】
这是一项通过分析母亲血液中来自胎儿的游离DNA筛查胎儿基因异常测试。大家都说这个太神奇了，是的，事实就是如此。
经过高通量分析这些DNA片段，通过它们显示的明显指征，可以推断胎儿可能存在的某种畸形，比如唐氏综合征。这是筛查技术是无创的，可避免由侵入式测试所引起的流产风险。比早唐和中唐有更大的敏感性。
【胎儿游离DNA从哪来的】
早年，我曾经访学过一个国外的妇产科研究所。在那里我第一次了解了在母体血液循环中发现了有胎儿游离DNA的现象，当时我是非常兴奋的。这些胎儿DNA片段来自母亲的胎盘这个发现简直太有意义了！因为，能够从母血中扑捉到这些携带胎儿遗传信息的DNA片段，就有可能早期了解胎儿基因缺陷，在孕期找出有发育异常的胎儿。最早可在怀孕的最初4~5周被检测到，产后1小时内便从母体血液循环中迅速清除。
【无创DNA产前检测的意义】
近年来，DNA测序技术不断升级，人们现在能够从母体血液中较早的检查胎儿染色体是否有三体性。比如21—3体综合征，18—3体综合征，13—3体综合征。使之成为一个常用的产前诊断技术。
但是，由于多种因素的影响，目前检验结果仅提示发生的风险，不是确认结果。如果检查结果提示高风险，则需行羊水穿刺检查。
【哪些孕妇不能或不需要做无创？】
1.夫妇一方有明确染色体异常（无创DNA不覆盖21、18、13号以外的染色体异常）
2.年内有输血、移植手术、异体细胞治疗。有外源性DNA干扰可能
3.超声发现胎儿结构异常须产前诊断（染色体异常风险高，需要查染色体确诊以便明确胎儿预后）
4.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险，请直接羊水穿刺
5.妊娠合并恶性肿瘤，有异常肿瘤细胞DNA干扰可能
6.其他医生认为的不确定因素。
【关于羊水穿刺，有待下次详细讲解。】
